KELAINAN SEL DARAH MERAH

Sel Darah Merah ( RBC )
Bentuk cakram bikonkaf tanpa inti sel
Hb. Merupakan unsur utama
Jumlah 5 X 1012 Sel/L
Diameter rata rata : 7,2 um
Ketebalan : 1,9 um
Retikulosit : 2% dari sel dewasa
Sel dewasa tidak mengandung mitokondria atau inti sel, mengandung zat menyerupai “jelly”
Bentuk dapat berubah ubah
VARIASI  BENTUK  ERITROSIT  :
1.  RULO  (  ROULEAUX )
  -  MENYERUPAI TUMPUKAN  UANG  LOGAM  AKIBAT 

                  SALING  MELEKATNYA  ERITROSIT.
                  SALING  MELEKATNYA  ERITROSIT.
                  SALING  MELEKATNYA  ERITROSIT.
2.   KRENASI  ( CRENATION )
  -  ERITROSIT  BERADA  DALAM SUASANA HYPERTONIS 
                
                
                  à  PERMUKAAN  ERITROSIT  BERKERUT,  KARENA 
                  CAIRAN    DALAM  ERITROSIT  TERTARIK  KELUAR.
                  CAIRAN    DALAM  ERITROSIT  TERTARIK  KELUAR.
                  CAIRAN    DALAM  ERITROSIT  TERTARIK  KELUAR.
3.   SEL  HANTU  ( GHOST  CELL )
  -  ERITROSIT  BERADA DALAM  SUASANA  HYPOTONIS,
                
                
                  à CAIRAN  MASUK,  BENTUK  BERUBAH  SEPERTI 
                  BOLA, BILA  PECAH  TINGGAL  SELAPUTNYA  SAJA 
                  DENGAN  BENTUK  TIDAK  BERATURAN.
                  BOLA, BILA  PECAH  TINGGAL  SELAPUTNYA  SAJA
                  DENGAN  BENTUK  TIDAK  BERATURAN.
                  BOLA, BILA  PECAH  TINGGAL  SELAPUTNYA  SAJA
                  DENGAN  BENTUK  TIDAK  BERATURAN.
KELAINAN BENTUK ERITHROSIT
Sickle cell anemia
Gejala
Anemia: individu dengan kelainan ini terjadi pecahnya erithrosit yang menyebbakan umur eritroist jadi pendek, akibatnya tersedianya oksigen untuk kebutuhan tubuh menjadi sedikit. Anoksia ini menyebabkan kelelahan.
Frequent Internal Pain: karena bentuk erithrosit yang tidak teratur menyebabkan sickle sel  tersangkut pada tempat tertentu saat melewati kapiler yang sempit pada dada dan abdomen.blokade ini juga terjadi di tangan dan kaki berupa pembengkakan.
Jaundice: hepar pada penderita menjadi kewalahan oleh kolapnya pembuluh darah yang lemah, menyebabkan kerusakan luas dari hati dan akhirnya menyebbakan kulit kuning.
Damaged vision: bentuk sickle sel yang aneh sering enyumbat pembuluh darah yang menuju retina, menyebbakan gagguan penglihatan.
Limited Growth: kekurangan oksigen yang diakibatkan oleh adanya sickle sel, akan menyebabkan gangguan pertumbuhan.
Penyebab
Hemoglobin normal dikategorikan dalam hemoglobin A, tapi pada pasien denga sickle sel menghasilkan hemoglobn S.
Sickle-cell anemia disebabkan oleh rantai autosomal homozigot resesif. Jadi msing-masing orang tua harus memiliki genotipe paling tidak satu gen resesif untuk bisa menghasilkan adanya kelainan sickle sel anemia.
Adanya satu alel juga berbahaya sebagaimana carier sickle sel anemia, kan memproduksi kedua tipe hemoglobin. jadi sering memunculkan gejala adanya kekurangan oksigen walau minor.
Patofisiologi
Hemoglobin S menyebabkan deoksigenasi dan dehidrasi erithrosit dengan cara pengerasan dan peregangan sel erithrosit menjadi memanjang seperti bulan sabit yang menyebabkan anemia hemolitik.
Terjeratnya sickle sel yang kaku akan menyumbat mikrosirkulasi sehingga menyebbakan oklusi vaskular
Screening
Hemoglobin Electrophoresis:  Once blood has been drawn, an blood analysis is performed to determine the concentration of different hemoglobin molecules as percentages of the total hemoglobin count.
Normal Levels:
Hgb A1: 95% to 98%
Hgb A2: 2% to 3%
Hgb F: 0.8% to 2%
Hgb S: 0%
Hgb C: 0%
Sickle-Cell Test: In this test, blood is extracted to determine if an individual possesses abnormal hemoglobin, labeling them either carriers (sickle-cell trait individuals) or affected (sickle-cell anemia individuals).
Complete Blood Count Test: Patients are screened for blood-cell counts, sizes, concentration, and hemoglobin content.

THALASEMIA
DEFINISI
Merupakan penyakit kelainan darah yang ditandai dengan kondisi sel darah merah yang mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari normal ( 120 hari )
Disebabkan oleh ketidakseimbangan protein globin alfa dan beta dalam pembentukan hemoglobin.
Diturunkan gen cacat ( minimal 1 gen )
Pembagian thalasemia
Berdasarkan rantai protein :
1. Thalasemia alfa ( melibatkan rantai alfa)
  banyak pada ras afrika
2. Thalasemia beta (melibatkan rantai beta)
  banyak pada mediterania dan asia tenggara
Secara umum:
1. Thalasemia mayor
2. Thalasemia minor
thalasemia mayor
diakibatkan gen dominan
Ditandai adanya kekurangan hemoglobin dalam darah
Sel darah merah mudah rusak dan lisis sehingga umurnya lebih pendek
Khas facies colley : hidung masuk dan tulang pipi mneonjol karen sumsum tulang bekerja berlebihan
Onset 3-18 bulan
Harapan hidup 1-8 bulan
Thalasemia minor
Diakibatkan gen resesif
Gejala sering tidak muncul
Jika menikah dengan pembawa gen thalasemia maka 25% anaknya akan menderita thalasemia mayor
Patofisiologi
Penurunan produksi dari satu atau lebih rantai globin tertentu (α,β,γ,δ) akan menghentikan sintesis Hb dan menghasilkan ketidakseimbangan dengan terjadinya produksirantai globin lain yang normal.
Patofisiologi
Karena dua tipe rantai globin (α dan non-α) berpasangan antara satu sama lain denganrasio hampir 1:1 untuk membentuk Hb normal, maka akan terjadi produksi berlebihan darirantai globin yang normal dan terjadi akumulasi rantai tersebut di dalam sel menyebabkan selmenjadi tidak stabil dan memudahkan terjadinya destruksi sel. Ketidakseimbangan inimerupakan suatu tanda khas pada semua bentuk thalassemia.

Gambaran klinis
Gejala klinis
Jaundice
Facies cooley
Pembesaran limpa
Pembesaran tulang
Gagal jantung
KELAINAN JUMLAH ERITHROSIT
PENYEBAB KELAINAN ERITHROSIT
Anemia defisiensi besi
Angular cheilitis pada defisiensi besi
Anemia megaloblastik

Dr. Warni Sutrisno,M.Kes
Dosen AAK Nasional Surakarta