Sindrom Proteus
adalah kelainan bawaan yang menyebabkan pertumbuhan kulit secara
berlebihan dan perkembangan tulang yang tidak umum, sering juga disertai
tumor pada sebagian tubuh.
Sindrom Proteus sangat langka. Sejak Dr. Michael Cohen
mengidentifikasikan sindrom ini pada tahun 1979, hanya sekitar 200 kasus
dikonfirmasi di seluruh dunia, dengan perkiraan sekitar 120 orang yang
mengalami kondisi ini sekarang.
Sindrom Proteus merupakan kondisi yang progresif, di mana anak yang
terkena sindrom Proteus dillahirkan tanpa perubahan bentuk apapun yang
jelas. Seiring dengan bertambahnya umur mereka, tumor mulai muncul, juga
pertumbuhan kulit dan tulang. Keparahan dan lokasi dari pertumbuhan
asimetris ini beragam, tapi umumnya tengkorak, satu atau lebih anggota
badan, dan telapak kaki akan terkena efek. Ada risiko kematian prematur
pada individu dengan sindrom Proteus karena
deep
vein thrombosis dan pulmonary embolism yang disebabkan oleh malformasi
pembuluh yang berkaitan dengan kelainan ini. Risiko lebih lanjut mungkin
terjadi karena kelebihan jaringan
Kelainan ini dapat diderita kedua gender dengan rasio sama, dan dapat
ditemukan pada semua etnis.
Kelainan ini tidak secara langsung menyebabkan kelambatan belajar:
distribusi intelijensi di antara para penderita sindrom Proteus
mencerminkan populasi pada umumnya, pertumbuhan mungkin menyebabkan
kerusakan sekunder pada sistem saraf yang menyebabkan cacat kognitif.
Sebagai tambahan, perubahan bentuk yang kelihatan dapat memberikan
dampak negatif pada pengalaman sosial penderita, menyebabkan defisit
kognitif dan sosial.
Para peneliti masih mencoba untuk menentukan penyebab sindrom Proteus.
Beberapa riset menunjukkan kondisi ini berkaitan dengan PTEN pada
kromosom 10, sementara riset lain menunjuk pada kromosom 16.
( sumber : http://ratnaayubio.blogspot.com/2011_03_01_archive.html )
 |
0 komentar:
Posting Komentar